苏企研发国内首个遗传病阻断试剂盒

苏报讯（驻园区首席记者 董捷）每年5月8日是世界地中海贫血日。记者昨天从国内辅助生殖领域医疗器械创新公司贝康医疗获悉，该企业自主研发的胚胎植入前地中海贫血检测试剂盒（PGT-M）已获首个国家注册检定批准，目前正开展国内针对地中海贫血患者家庭阻断患儿的临床试验。据悉，该产品可用于胚胎植入前检测，选择不携带地中海贫血基因突变位点的胚胎进行植入，从而让地中海贫血患者的家庭生育健康孩子。

地中海贫血，因最早发现于地中海沿岸国家及地区的人群而得名。我国广东、广西、海南等地也是地中海贫血的高发地区，部分地区人群中的地中海贫血基因携带率高达24%。值得注意的是，携带这种基因不等于患有地中海贫血，夫妻健康无症状，也不能排除后代不会患病。

地中海贫血根据不同程度可分为静止型、轻型、中间型和重型。静止型和轻型无需特殊治疗，中间型及重型的患儿则需进行定期输血和相关治疗以维持生命。数据显示，中国有84%的重症患者因常年需要治疗的费用过高而导致中途放弃治疗。

由贝康医疗研发的胚胎植入前地中海贫血检测试剂盒（PGT-M）作为十四五国家重点研发计划重点专项研发转化成果来替代进口产品，是中国医疗器械创新的缩影。该试剂盒用于定性检测试管婴儿体外培养胚胎的囊胚滋养层细胞及其父母双方和（或）相关亲属基因组DNA，通过连锁分析判断胚胎是否遗传了来自父母的基因突变，从而辅助医生选择合适的胚胎进行植入。该产品采用先进的多重PCR构建测序文库技术（MSLCap技术），可在一项检测中全面检测相关单核苷酸多态性（SNP）位点，具备更高的敏感度和特异性，能大幅缩短检测周期，降低检测成本。

据了解，目前由广州医科大学附属第三医院、海南医学院第一附属医院、柳州市妇幼保健院牵头的胚胎植入前地中海贫血检测试剂盒的临床试验招募正在进行中。