随着全面“二孩”政策实施，高龄孕产妇比例的上升，出生缺陷比例也在逐渐增高。出生缺陷中，什么疾病占的比重最大？9月12日，是中国预防出生缺陷日，现代快报记者获悉，2016年出生缺陷顺位分别先天性心脏病（62.10%）、多指/趾（18.53%）、总唇裂（6.97%）、指（趾）（6.07%）、马蹄内翻（6.00%）、尿道下裂（4.99%） 、脑积水（4.50%） 、小耳 （3.06%）、肢体短缩 （2.93%）、 直肠肛门闭锁或狭窄（2.59%）。
南京市妇幼保健院新筛中心主任孙云介绍，每年有80-120万出生缺陷儿降生 ，每年神经管畸形造成的直接经济损失超过2亿元人民币，先天愚型病例的治疗费用每年超过20亿人民币。按照年出生缺陷发生率为5.6%预计出生缺陷总量，2018年全国出生人口预计为1744万人，其中预计出生缺陷总数为98万；而到2020年，出生人口将非常巧合的为2020万人，而预计出生缺陷总数将达到惊人的113万人。
据悉，2016年江苏省产前超声系统筛查178083例，检出胎儿单项指标异常的前三位是：心脏异常1665例、神经系统异常1083例、泌尿系统异常1137例。此外肢体骨骼异常644例，水肿与积液508例，唇腭裂404例，消化系统异常389例，多发畸形1099、其他异常2488例。 产前诊断（羊水）共13346例，其中检测出检出21三体400例、检出18例、三体112例、检出性染色体异常144例、检出其他94例，染色体异常总检出率6.64(%)。
罗主任说，导致出生缺陷主要有三个原因：1.遗传因素，包括单基因缺陷、染色体异常，占40%。2.环境因素。包括孕期营养、孕期疾病、孕期感染、孕期用药、孕期接触有害物质等，占5-10%。3.遗传和环境因素共同作用或原因不明所导致的出生缺陷，占50%。
罗春玉指出可以实行出生缺陷的三级干预策略，具体如下：
1.Ⅰ级干预：孕前咨询和检查。由于多数出生缺陷发生在胚胎发育的第三至八周，因此，预防出生缺陷的关键时机在怀孕之前，加强婚检、孕前进行优生遗传咨询、进行致病微生物检查等源头预防尤为重要。
2.Ⅱ级干预：产前检查。即在孕期进行产前筛查和产前诊断，减少出生缺陷儿的出生。
3. Ⅲ级干预：新生儿疾病筛查。许多出生缺陷尤其是遗传代谢病如能及早发现，采取有效干预措施，可避免致残，也是出生缺陷Ⅲ级干预最有效的措施之一。目前可针对先天性甲状腺功能减退症、先天性肾上腺皮质增生症、有机酸代谢病、脂肪酸代谢病、氨基酸代谢病等三十余个病种以及听力障碍进行新生儿疾病筛查。其他罕见病如进行性肌营养不良、严重联合免疫缺陷等疾病的筛查方案也在临床研究中。
