名城苏州网讯 两姐妹接连患上同一种病，而治疗这种病症的药却少之又少，在苏州甚至已经断货，这让女孩们的父母感到无助和绝望。
病床上的女孩叫璇璇，今年只有8岁。她手里拿着的银牌和铜牌，是入院前参加拉丁舞比赛刚刚拿到的。可是奖牌还没捂热，她的手脚就开始浮肿、发麻，连张开嘴巴都觉得痛。
父母赶紧把璇璇带到苏大附儿院检查，才发现她患上了一种常染色体隐性遗传病肝豆状核变性，铜代谢功能异常。由于体内的铜排不出去，璇璇已经出现了重金属中毒的部分症状，肝脏等器官也受到了不同程度的损伤。
更让父母悲痛的是，她还不到一岁的妹妹，也在前不久经筛查确认，正在潜伏期。
姐妹俩的母亲李楠在镜头前失声痛哭，而父亲王先生已经在赶往安徽合肥的路上。由于青霉素过敏，璇璇治疗只能用二巯基丙磺酸钠注射药，但这种药目前全苏州都断货了。苏大附儿院肾脏免疫科住院医师沈芸妍表示，肝豆状核变性的发病率在五十万分之一到一百万分之一，很罕见，同时又极具区域性，苏州这样的患儿很少，因此对应用药的储备量也比较少。但位于安徽的中国肝豆状核变性中心，收治了大量类似患儿，也许会有璇璇需要的药。
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