苏州都市网 热门快讯便民频道资讯中心房产频道生活频道汽车频道家居频道苏州商业婚庆频道苏州旅游母婴频道
首页 > 资讯中心 > 苏州资讯 正文

苏州12岁女孩得罕见病 妈妈含泪表示要器官捐献

字号: 2018-02-27 17:17 来源:名城苏州
名城苏州网讯 12岁的星星得的是一种罕见病,叫线粒体脑肌病。目前,孩子基本上不能动了,妈妈殷女士含泪表示已经准备器官捐献。今天在苏大附儿院的神经内科病房里,记者见到了12岁

名城苏州网讯 12岁的星星得的是一种罕见病,叫线粒体脑肌病。目前,孩子基本上不能动了,妈妈殷女士含泪表示已经准备器官捐献。

今天在苏大附儿院的神经内科病房里,记者见到了12岁的星星,护士正在给她补给牛奶。星星的妈妈殷女士表示,星星的胃已经没法消化了,只能靠肠管直接输进身体。

星星已经无法和人交流了,手也只有一只能稍微动动,脚则是没法站立起来了。看得出来,星星的腿已经变得很细很细了,也没法自己控制。

那么星星为什么会变成这样?到底得的是什么病呢?

你可能连名字都没听过,因为星星得的是一种罕见病,叫线粒体脑肌病

殷女士透露,早在2011年,星星5岁的时候就开始不对劲了,一开始是抽搐,抽一下,然后家长把她叫醒了,隔个两三个小时还会抽搐,他们以为孩子是癫痫,就一直按癫痫来治疗。直到2014年,星星才被确诊为线粒体脑肌病。

“上海、北京都去过,去北京是想开刀,但是医生说不能开刀,开了也没用。”殷女士说起这些事情的时候显得很平静,但当她被问及,孩子目前情况如何时,殷女士说着说着渐渐就红了眼眶。

殷女士说,这次孩子发病是最厉害的一次,之前还能治疗治疗就回家,还能走路吃饭,这次孩子基本上不能动了,也不开口了,从12月下旬开始住院到现在,中间只有一次叫过三声妈妈。

“是有一次半夜,听到隔壁病床上的孩子叫妈妈,不知道是不是无意识的,她也开口叫了'妈妈,妈妈,妈妈',三次。”

目前,据悉小星星的病情已经没法挽回了,护士还告诉我们,今天她就已经呼吸暂停三次,情况挺危险的。殷女士也无奈的说道:“这次打算放弃了,实在没有办法了。”说着说着,快要留下眼泪的殷女士转过了身。

不过,殷女士表示已经准备器官捐献,她说:“能救一个孩子是一个孩子。”

确实,在我们看不到的地方还有很多很多的孩子正在等待救治,等待希望。那么我们不禁想问的是,到底线粒体脑肌病是一种什么样的疾病?所谓的罕见病就真的没法治愈吗?

苏大附儿院神经内科主任医师,同时也中华医学会儿科分会罕见病学组委员的汤继宏,向记者解释道,罕见病又称“孤儿病”,是指发病率低、比较少见的疾病。目前已知的罕见病有6000-8000种,线粒体脑肌病只是其中的一种。而星星得的主要是其中的MELAS综合征,这是一种遗传代谢病,目前没有什么特殊治疗方法,只能对症处理,不能从根部解决。

其实,罕见病每种得的人不多,但因为种类很多,所以得罕见病的人总数还是相当多的。

据悉,以中国罕见病的定义 ,如果按照患病率为1/500000统计,中国罕见病患病人数达1680万

由此可见,罕见病绝不罕见。

目前已知罕见病约占人类疾病的10%,如肌萎缩性脊髓侧索硬化症(又称渐冻人症)、成骨不全症或脆骨症(又称瓷娃娃病)、天使综合征(又称快乐木偶综合征,或Angelman综合征)、线粒体脑病、苯丙酮症、结节性硬化症、肺动脉高压症、白化症、戈谢氏症等。罕见疾病问题是目前我国一个不容忽视的社会问题。

大家还记得前段时间热映的高分电影《奇迹男孩》吗?故事主人公10岁的小男孩奥吉,天生面部畸形,其实也是得了一种罕见病,俗话就叫“鸟面综合征”

那么问题是,罕见病到底能不能治愈呢?

汤主任表示,目前只有1%的罕见病是有有效药物治疗的。

因此,对于罕见病,早期发现、早期诊断、早期干预,是预防和治疗罕见病、防止患者发生不可逆转的严重后遗症的重要手段。

罕见病可粗略地分为遗传性罕见病和非遗传性罕见病,其中80%为遗传性疾病。此外,50%-70%的罕见病在儿童时期发病,30%罕见病患儿活不到5岁。部分单基因遗传性罕见病的病因是明确的,但大多数多基因遗传性罕见病的病因未明。许多非遗传性罕见病是由后天环境改变所致,真正的发病原因也不清楚。

遗传性罕见病可在婴幼儿期、儿童期、青少年期发病。急性症状不同年龄儿童表现有差异,部分遗传性罕见病在婴幼儿期即可有如下临床表现,认识它们有利于早期鉴别:

喂养困难、食欲差、呕吐、体重不增;

嗜睡、惊厥、昏迷;

呼吸困难、酸中毒、过度换气(孩子呼吸是否急促或憋气,呼出气体有无异味);

肌张力异常(肢体过于僵硬或者乏力不能行走);

肝大;皮肤病变、毛发异常;

特殊尿味、汗味;

黄疸(孩子皮肤、黏膜、眼睛巩膜有无颜色发黄);

脱水、持续呕吐、电解质异常等。

罕见病患者常分别到儿科、内分泌科、血液科、神经科、骨科等不同的科室就诊,因此,当临床医生遇到一些不能用常见病来解释的“怪病”,应该怀疑到是否有罕见病的可能,并应及时召集相关科室的医师联合会诊,以尽早做出明确诊断。

明天,也就是2月28日(每年2月的最后一天)是世界罕见病日。还是希望大家能多了解一些罕见病,关注罕见病,关爱罕见病儿童。

每一个孩子都是天使,罕见病儿童则是折翼的天使。这些罕见病或许离我们很远,但了解它们、关注它们,才能更好地帮助那些折翼的小天使们,让他们在患病中不再感到孤单。

舞剧《孔雀》苏州再展翅 十年之约,杨丽萍将出演“冬”之篇章

舞剧《孔雀》现身苏州湾大剧院。剧院供图时隔十年,著名舞蹈艺术家杨丽萍携2022版舞剧《孔雀》再次来到苏州,并且将连演10场!昨晚,是舞剧《孔雀》开演前一晚,艺术总监杨丽萍及舞剧的5位主要演员现身苏州湾大剧院,与苏州观众畅聊舞剧《孔雀》台前幕后的故事。标志性的黑框眼镜、绣花长裙和民族风帽子、乌黑的长发当杨丽萍出现的那一刻,现场爆发出一片欢呼声。上一次来苏州,还是2013年,这是一个很美的城市。面对苏州观众的热情,杨丽萍表示,很高兴见到这么多热爱

东方诗韵与西方交响点燃美国冬日 首场iSING! Suzhou和费城交响乐团中国新年音乐会启幕

来自10个国家的15位歌唱家携手费城交响乐团,用中文演绎唐诗名篇为基础创作的新曲。  苏萱供图本报记者姜锋美国东部时间6日晚7点30分,iSING!Suzhou与费城交响乐团合作演出的唐诗的回响新年音乐会首演在费城金梅尔表演艺术中心上演。本场音乐会由iSING!Suzhou国际青年歌唱家艺术节倾力打造,是中国疫情防控政策优化调整以来首个赴美开展的大型文化交流活动,也是中国首次在西方主流艺术殿堂与世界级交响乐团合作呈现唐诗这一中华文化瑰宝。东方经典

潮YO乐趣,金彩绽放 | 张家港金茂览秀城盛大启幕

日前,在沙洲湖畔,张家港金茂览秀城开业盛典暨第三届双12苏州购物节嗨购张家港圆满举行。经过近三年的建设,这座城市悠享生活中心终于迎来金彩绽放。据介绍,此次全新开业的张家港金茂览秀城将为全城消费者带去更多品质生活方式和全新体验,为城市发展创造长期价值。同时,张家港金茂览秀城引进了YO!life永联优选超市,这是苏州永联天天鲜重塑品牌、推进产业结构调整的重要举措,也是永联天天鲜和金茂商业共建之花结出的硕果。开业盛典上,第三届双12苏州购物节嗨购张家港

万达电影携手IMAX引爆暑期档盛宴 《独行月球》超前点映好评如潮

开心麻花科幻喜剧《独行月球》于7月29日登陆全国万达IMAX影城,7月28日,万达电影与IMAX携手在全国200余城举办《独行月球》超前点映观影,各大媒体及影迷观众在脑洞大开、欢乐解压的沉浸氛围中,与沈腾、马丽一同经历酣畅淋漓的月球之旅。在场观众随即掀起热议浪潮,无论是影片品质还是万达IMAX影院的观影体验都广获好评。此次是万达电影与IMAX多年来合作宠粉的又一重磅活动,也为《独行月球》的正式公映奠定亮眼开端。深耕合作十五载 万达IMAX超前点映

时隔六年周董再出新作!Vidda大屏首发新歌MV

近日,周杰伦新歌MV在聚好看Vidda电视音乐频道大屏首发。历经网友的花式催歌,时隔六年周董终于再出新作,新歌所属专辑《最伟大的作品》将是他第十五张个人专辑。有网友调侃:这次周董没有骗我们!光听专辑名字就让人心潮澎湃了!时隔六年再出新专辑,周董将给歌迷带来怎样的惊喜?期待值妥妥拉满了!正如某网友说的:自从知道发专辑时间后,度秒如年。大屏享受新歌MV,才值得我们六年的苦苦等待!作为海信旗下年轻潮牌,Vidda音乐电视既传承了海信50余年的科技实力,

430余场夜经济活动点亮“苏州之夜” 2022“夜ZUI苏州”系列活动正式启动

苏报讯(记者 张叶)昨晚,2022夜ZUI苏州暨繁华吴江夜 点亮苏州湾活动在吴江区盛家厍老街正式启幕。市委常委、宣传部部长金洁出席活动并致辞。2022夜ZUI苏州系列活动以苏新消费笑拼苏州为主题,以扩大消费规模、提振消费信心为主线,以企业为主体,围绕夜购夜食夜娱夜动夜秀夜读夜宿夜游8个维度,全力打造1+10+8夜间促消费活动体系,全市10个板块计划推出430余场夜经济活动,营造全市范围内上下联动的促销环境和氛围,进一步丰富夜间消费场景,创新夜间消

高燃动作片撞上温婉水乡 电影《龙女孩》来苏路演 女性主题致敬功夫巨星李小龙

近日,由拉姆戈帕尔维马、刘静联合执导的首部中印合拍动作电影《龙女孩》在苏州展开路演。中方导演刘静、制片人陈萌、主演石天龙、何椰子等亲临现场,不仅现场演示了中国功夫,还分享了拍摄幕后,影片获得了现场观众的一致好评。精彩打斗引爆全场深刻主题撼动观众电影《龙女孩》以女性力量为主题,讲述了自幼喜爱中国功夫的印度女孩(普加饰)曾在幼时目睹了姐姐被侵犯致死,因没能救下姐姐而深感内疚的她在观看李小龙的电影《龙争虎斗》后,重新燃起希望,遂拜入一位中国截拳道武术大

未来帝国携手爱奇艺VR联合呈现 全感电影现身苏州

近日,中国首家全感电影院未来帝国苏州店,在苏州平江万达重磅开业。当天现场人声鼎沸,不少网红达人陆续现身,一同前来领略全感影院的魅力。区别于传统电影院的全感影院,在观影方式上跳脱出单调的平面荧幕,观众还能亲自走进电影剧情中去,360沉浸式的观影,这颠覆感官的体验可以说是重新定义了什么叫身临其境!值得一提的是,这家空降苏州的全感影院,开业以来始终自带热搜体质,吸引了众多玩咖慕名前来。为何未来帝国苏州店如此受追捧?不止是观影模式令人着迷,爱奇艺独家授权

春节档电影《新神榜:哪吒重生》开启点映 终极预告大战一触即发

春节档电影《新神榜:哪吒重生》发布反击命运版终极预告及角色海报,并宣布将于2月6日在全国37城开启IMAX厅超前点映。新哪吒李云祥被误解被质疑被打压,最终奋起反击命运正面刚,热血沸腾引爆新封神大战。影片由《白蛇:缘起》原班人马历时四年打造,追光动画、阿里影业、博纳影业、哔哩哔哩影业出品,泡泡玛特联合出品,将于大年初一登陆中国院线,粤语版同步上映,热血开年。面具人露真容竟是六耳猕猴 新哪吒迎战榜中劫突破期待《新神榜:哪吒重生》反击命运终极预告尽显热

汪峰UNFOLLOW巡回演唱会首演苏州站正式开票

在华语乐坛,提起汪峰,可谓无人不知无人不晓,无论是在摇滚还是流行,他都占据重要地位。7月3日,这位实力歌者将来到苏州,带来一场激情四射的音乐盛宴2021汪峰UNFOLLOW巡回演唱会首演苏州站,现已正式开票。从《花火》出发,途径《怒放的生命》《勇敢的心》《春天里》《存在》等众多热门金曲,2020年,一张足足13首歌的《2020》加入队伍,汪峰二十多年从未停步驻足,UNFOLLOW的磁场展开。你会发现这个被封为滚圈顶流中国内地摇滚乐脊梁的中年人,保

电影“新大头儿子”4苏州路演芝麻哥哥助阵

近日,由央视动漫集团打造的动画电影《新大头儿子和小头爸爸4:完美爸爸》在全国影院重磅上映,与此同时于苏州举行的多场大头儿子陪你过暑假路演活动也吸引大批亲子家庭参加。热情似火的观众对影片表现出无比的赞叹和好评,自发为影片写评打分还安利未到场的亲朋要带着孩子速来影院刷片。该片由总台少儿频道、央视动漫集团、万达影视传媒有限公司、天津猫眼微影文化传媒有限公司、中文在线数字出版集团股份有限公司、北京卡酷传媒有限公司联合推出,已于7月9日全国上映。小头爸爸跑

徐帆张婧仪倾力描绘母女生活故事 《关于我妈的一切》以真实触动人心

由赵天宇导演,徐帆、张婧仪、许亚军领衔主演的影片《关于我妈的一切》近日在苏州举行了提前看片,影片聚焦一位以家庭为重的母亲的平凡生活,用真实的情感触动每一位观众的内心,展现平日里融入生活的每分每秒,却又被人们忽略的母爱与亲情力量。挖掘真实生活内核 徐帆张婧仪全情投入以心传情在电影《关于我妈的一切》的创作中,导演赵天宇投入了自身初为人父后独特的情感体验,女儿的降生让他开始回溯自己的人生,也对亲情与家庭有了更多的感悟。在前期筹备中,赵天宇累积采访了解了