名城苏州网讯 12岁的星星得的是一种罕见病,叫线粒体脑肌病。目前,孩子基本上不能动了,妈妈殷女士含泪表示已经准备器官捐献。
今天在苏大附儿院的神经内科病房里,记者见到了12岁的星星,护士正在给她补给牛奶。星星的妈妈殷女士表示,星星的胃已经没法消化了,只能靠肠管直接输进身体。
星星已经无法和人交流了,手也只有一只能稍微动动,脚则是没法站立起来了。看得出来,星星的腿已经变得很细很细了,也没法自己控制。
那么星星为什么会变成这样?到底得的是什么病呢?
你可能连名字都没听过,因为星星得的是一种罕见病,叫线粒体脑肌病。
殷女士透露,早在2011年,星星5岁的时候就开始不对劲了,一开始是抽搐,抽一下,然后家长把她叫醒了,隔个两三个小时还会抽搐,他们以为孩子是癫痫,就一直按癫痫来治疗。直到2014年,星星才被确诊为线粒体脑肌病。
“上海、北京都去过,去北京是想开刀,但是医生说不能开刀,开了也没用。”殷女士说起这些事情的时候显得很平静,但当她被问及,孩子目前情况如何时,殷女士说着说着渐渐就红了眼眶。
殷女士说,这次孩子发病是最厉害的一次,之前还能治疗治疗就回家,还能走路吃饭,这次孩子基本上不能动了,也不开口了,从12月下旬开始住院到现在,中间只有一次叫过三声妈妈。
“是有一次半夜,听到隔壁病床上的孩子叫妈妈,不知道是不是无意识的,她也开口叫了'妈妈,妈妈,妈妈',三次。”
目前,据悉小星星的病情已经没法挽回了,护士还告诉我们,今天她就已经呼吸暂停三次,情况挺危险的。殷女士也无奈的说道:“这次打算放弃了,实在没有办法了。”说着说着,快要留下眼泪的殷女士转过了身。
不过,殷女士表示已经准备器官捐献,她说:“能救一个孩子是一个孩子。”
确实,在我们看不到的地方还有很多很多的孩子正在等待救治,等待希望。那么我们不禁想问的是,到底线粒体脑肌病是一种什么样的疾病?所谓的罕见病就真的没法治愈吗?
苏大附儿院神经内科主任医师,同时也中华医学会儿科分会罕见病学组委员的汤继宏,向记者解释道,罕见病又称“孤儿病”,是指发病率低、比较少见的疾病。目前已知的罕见病有6000-8000种,线粒体脑肌病只是其中的一种。而星星得的主要是其中的MELAS综合征,这是一种遗传代谢病,目前没有什么特殊治疗方法,只能对症处理,不能从根部解决。
其实,罕见病每种得的人不多,但因为种类很多,所以得罕见病的人总数还是相当多的。
据悉,以中国罕见病的定义 ,如果按照患病率为1/500000统计,中国罕见病患病人数达1680万。
由此可见,罕见病绝不罕见。
目前已知罕见病约占人类疾病的10%,如肌萎缩性脊髓侧索硬化症(又称渐冻人症)、成骨不全症或脆骨症(又称瓷娃娃病)、天使综合征(又称快乐木偶综合征,或Angelman综合征)、线粒体脑病、苯丙酮症、结节性硬化症、肺动脉高压症、白化症、戈谢氏症等。罕见疾病问题是目前我国一个不容忽视的社会问题。
大家还记得前段时间热映的高分电影《奇迹男孩》吗?故事主人公10岁的小男孩奥吉,天生面部畸形,其实也是得了一种罕见病,俗话就叫“鸟面综合征”。
那么问题是,罕见病到底能不能治愈呢?
汤主任表示,目前只有1%的罕见病是有有效药物治疗的。
因此,对于罕见病,早期发现、早期诊断、早期干预,是预防和治疗罕见病、防止患者发生不可逆转的严重后遗症的重要手段。
罕见病可粗略地分为遗传性罕见病和非遗传性罕见病,其中80%为遗传性疾病。此外,50%-70%的罕见病在儿童时期发病,30%罕见病患儿活不到5岁。部分单基因遗传性罕见病的病因是明确的,但大多数多基因遗传性罕见病的病因未明。许多非遗传性罕见病是由后天环境改变所致,真正的发病原因也不清楚。
遗传性罕见病可在婴幼儿期、儿童期、青少年期发病。急性症状不同年龄儿童表现有差异,部分遗传性罕见病在婴幼儿期即可有如下临床表现,认识它们有利于早期鉴别:
喂养困难、食欲差、呕吐、体重不增;
嗜睡、惊厥、昏迷;
呼吸困难、酸中毒、过度换气(孩子呼吸是否急促或憋气,呼出气体有无异味);
肌张力异常(肢体过于僵硬或者乏力不能行走);
肝大;皮肤病变、毛发异常;
特殊尿味、汗味;
黄疸(孩子皮肤、黏膜、眼睛巩膜有无颜色发黄);
脱水、持续呕吐、电解质异常等。
罕见病患者常分别到儿科、内分泌科、血液科、神经科、骨科等不同的科室就诊,因此,当临床医生遇到一些不能用常见病来解释的“怪病”,应该怀疑到是否有罕见病的可能,并应及时召集相关科室的医师联合会诊,以尽早做出明确诊断。
明天,也就是2月28日(每年2月的最后一天)是世界罕见病日。还是希望大家能多了解一些罕见病,关注罕见病,关爱罕见病儿童。
每一个孩子都是天使,罕见病儿童则是折翼的天使。这些罕见病或许离我们很远,但了解它们、关注它们,才能更好地帮助那些折翼的小天使们,让他们在患病中不再感到孤单。